新研究揭示了著名的腫瘤抑制基因p53對(duì)雌性胚胎神經(jīng)管的發(fā)育具有驚人的關(guān)鍵性。這很重要，因?yàn)樾枰窠?jīng)管的健康發(fā)育才能使大腦和脊髓正常形成。

這項(xiàng)研究發(fā)表于今天發(fā)表在“細(xì)胞報(bào)告”雜志上，該研究解釋了p53參與一項(xiàng)名為“X染色體失活”的女性特有的分子過(guò)程。這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)有助于澄清為什么女性出生時(shí)神經(jīng)管出生缺陷(例如脊柱裂)的可能性明顯高于男性。

該研究由Anne Voss副教授，Andreas Strasser教授和Walter和Eliza Hall醫(yī)學(xué)研究所的Marnie Blewitt副教授領(lǐng)導(dǎo)，與Peter MacCallum癌癥中心的研究人員合作完成。

協(xié)作團(tuán)隊(duì)驚訝地發(fā)現(xiàn)，基因p53在科學(xué)文獻(xiàn)和歷史中因其在保護(hù)我們免受癌癥方面的作用而聞名，它也在健康的神經(jīng)管發(fā)育中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

斯特拉瑟教授說(shuō)，研究表明p53如何影響促進(jìn)雌性胚胎中健康神經(jīng)管細(xì)胞生成所需基因的功能。

“健康的發(fā)育是一個(gè)非常精確和不穩(wěn)定的平衡過(guò)程。通過(guò)產(chǎn)生正常水平的Xist RNA，這是X染色體失活的重要分子過(guò)程的一部分，p53有助于女性胚胎的這種平衡作用。這反過(guò)來(lái)導(dǎo)致健康的神經(jīng)管簡(jiǎn)單地說(shuō)，健康的神經(jīng)管發(fā)育在女性胚胎中需要p53的幫助，“他說(shuō)。

Voss副教授表示，該研究證實(shí)了一項(xiàng)長(zhǎng)期存在的理論，即女性有神經(jīng)管缺陷的額外風(fēng)險(xiǎn)因素，并且相關(guān)的X染色體失活過(guò)程中的分解可能有助于解釋為什么女性比男性更容易患神經(jīng)管 – 相關(guān)的先天缺陷。

“女性有兩個(gè)副本的’X’性染色體，而男性只有一個(gè)副本。為了保持女性的健康，這些X染色體中的一個(gè)必須在發(fā)育早期的細(xì)胞中失活。如果這種失活不能有效發(fā)生以前的研究表明，p53在正常的神經(jīng)管發(fā)育過(guò)程中發(fā)揮了作用，但直到現(xiàn)在還沒(méi)有確切地證明它是如何起作用的，“她說(shuō)。

斯特拉瑟教授說(shuō)，這些研究結(jié)果是一個(gè)很好的例子，說(shuō)明合作研究如何能夠推動(dòng)卓越的發(fā)現(xiàn)。他說(shuō)：“我們的團(tuán)隊(duì)一起出現(xiàn)了令人興奮的有關(guān)基因的新信息，該基因經(jīng)過(guò)深入研究并得到了很好的理解。”